Till startsida
Webbkarta
Till innehåll Läs mer om hur kakor används på gu.se

Intergene - beskrivning av studien

Bakgrund

Trots ständigt ökande insikt i vilka riskfaktorer som disponerar för sjukdomar i hjärtats kransartärer och förbättrad behandling av dem som blir sjuka, är fortfarande insjuknandet i kranskärlssjukdom högt, också i de yngre åldersgrupperna.

De etablerade riskfaktorerna som blodfetter, rökning och blodtryck är påverkbara, men ett stort antal av dem som får förebyggande behandling blir trots behandlingen sjuka. Många sjuka fångas inte heller in av högriskstrategin. Den totala sjukdomsrisken uttrycker ett samspel mellan genfrekvenser i befolkningen, livsstil och miljöfaktorer.

Vad angår de genetiska mekanismerna kan dessa bero antingen på en ärftligt betingad ökning av de klassiska riskfaktorerna, ökad sårbarhet för dessa faktorer och/eller andra genetiska faktorer som påverkar atherogenes, koagulation och thrombogenes.

Målsättning

De överordnade frågorna som denna studie har till avsikt att ge svar på är följande:

  1. Vilka kandidatgener kan förklara den hereditära delen av variationen i hjärtkärlsjuklighet i Västra Götalandsregionen, och vad är frekvensen av dessa gener i populationen.
  2. Hur stor andel av sjukdomsvariationen kan förklaras från samspelet mellan dessa gener och yttre faktorer som livsstil och miljö.
  3. Vilka funktioner involverade i den patogenetiska mekanismen för hjärtkärlsjukdomar kodar dessa gener för.

Frågeställning

Varje biologisk funktionsrubbning kan ses som ett resultat av en interaktion mellan yttre faktorer inklusive livsstil och genetisk disposition. Den senare kan kallas genetisk betingad sårbarhet, och är en konsekvens av genotypisk polymorfism.

I modern biologi försöker man att uppskatta hur stor del av fenotypvariationen, som kan förklaras av genetisk polymorfism och att sätta detta i samband med underliggande fysiologiska funktioner. Fenotypvariationen kan vara orsakad av singelgener med stark penetration, men är oftare ett resultat av multipla gener som inbördes interagerar, och dessutom agerar med yttre miljöfaktorer.

Studiedesign

Undersökning av studiedeltagare och insamling av data pågick 2001-2004. Sedan fortsatte studien i liknande former men i regi av Adonixstudien. Intergenestudien är en fall-kontroll studie där fallen är konsekutiva patienter med kransartär sjukdom. Den omfattar 623 patienter från sjukhus i Västra Götaland. Kontrollpersonerna är första grads släktingar till fallen, 400 personer, samt ett slumpmässigt urval av populationsrepresentativa friska individer från samma population som fallen. 3614 friska kontrollpersoner från befolkningen i samma städer som patienterna har deltagit.

En sådan design ger möjlighet till flera analyser där man kan beräkna Odds kvot för olika riskfaktorer i förhållande till familjanamnesen.

I studien har uppgifter om livsstil, sociala faktorer och biologiskt material från ovan beskrivna tre grupper samlats in.

Ett slumpvis urval boende i Västra Götaland inviterades till screeningen som var på Östra Sjukhuset. Urvalet valdes i förhållande till var patienterna kommer ifrån. En specialutrustad mobil undersökningsstation en buss, har körts runt i Västra Götaland och tagit hand om studiedeltagare ifrån andra städer än Göteborg.

Finansiering

INTERGENE-projektet finansierades med statliga forskningsanslag och medel från Västra Götalandsregionen.

 

Sidansvarig: Katarina Englund|Sidan uppdaterades: 2015-03-13
Dela:

På Göteborgs universitet använder vi kakor (cookies) för att webbplatsen ska fungera på ett bra sätt för dig. Genom att surfa vidare godkänner du att vi använder kakor.  Vad är kakor?